Fakty o hemofilii
Hemofilia jest chorobą dziedziczoną w sposób sprzężony z płcią, co oznacza, że chorują na nią głównie mężczyźni, a jej nosicielkami są kobiety.
Najsłynniejszą nosicielką hemofilii była królowa Anglii Wiktoria. Wadliwy gen przekazała swoim dwóm córkom, Alicji i Beatrycze, które nieświadomie przyczyniły się do rozpowszechnienia hemofilii na europejskich dworach. Alicja wyszła za mąż za Ludwika IV, wielkiego księcia Hesji i Nadrenii – na hemofilię chorowało czworo z siedmiorga ich dzieci. Beatrycze została żoną Henryka Battenberga, wywodzącego się z książąt Hesji. Ich jedyna córka Wiktoria Eugenia wyszła za mąż za króla Hiszpanii Alfonsa XIII i „rozsiała” gen hemofilii po hiszpańskiej rodzinie królewskiej. Na hemofilię zmarło dwóch synów hiszpańskiej pary. Choroba dzieci oddaliła małżonków od siebie, a król Alfons obwiniał żonę o stan zdrowia synów.
Dlatego hemofilia bywa nazywana chorobą królów. – Jednak młode pokolenie nie bardzo się z tym identyfikuje ani interesuje – mówi dr Latos-Grażyńska. Podobnie jest z osobami dorosłymi dotkniętymi hemofilią. – Informacja, że hemofilia to choroba królów, dla pacjentów nie ma znaczenia. Traktują ją jako ciekawostkę naukową i nie robi ona na nich wrażenia – dodaje dr Zdziarska.
Wbrew utartej opinii hemofilia nie jest chorobą dotykającą wyłącznie mężczyzn. Kobieta również może być chora na hemofilię. Zdarza się to w wyniku dziedziczenia od obojga rodziców po jednej kopii wadliwego genu (czyli od matki nosicielki i chorego ojca), jak również w pewnych zespołach genetycznych (zespół Turnera). Są to jednak niezwykle rzadkie, wręcz pojedyncze przypadki.
Nosicielka hemofilii ma 50% ryzyka urodzenia dziecka obciążonego wadliwym genem (chorego chłopca lub córki nosicielki), przy czym w żaden sposób nie zależy to od poziomu czynnika krzepnięcia u niej samej. Możliwe jest także w 50% urodzenie zdrowego chłopca lub dziewczynki, lub uniknięcie poczęcia chorego dziecka przez kobietę przenoszącą gen hemofilii dzięki zapłodnieniu w warunkach in vitro. Sama nosicielka może całe życie nie mieć objawów, jednak spora grupa kobiet również doświadcza problemów związanych z nadmiernymi, przedłużającymi się krwawieniami, czasem wymagającymi interwencji medycznej
Chłopiec chory na hemofilię może się urodzić w każdej rodzinie, również takiej, w której nikt inny nie chorował nigdy na tę chorobę (w około 30% przypadków choroba pojawia się spontanicznie, czyli u dziecka z rodziny nieobciążonej do tej pory skazą krwotoczną).
*Wszystkie wypowiedzi opiekunek pochodzą z raportu „Wpływ hemofilii na życie kobiet jako opiekunek, matek, partnerek pacjentów z hemofilią”.
„Kobieca twarz hemofilii” to kampania społeczna stworzona z myślą o opiekunkach chorych na hemofilię, której celem jest zwrócenie uwagi na istotną rolę opiekunek w codziennej opiece nad pacjentami z tą chorobą. Potrzebę tę potwierdza przeprowadzone przez firmę PEX PharmaSequence badanie „Wpływ hemofilii na życie kobiet jako opiekunek, matek, partnerek pacjentów z hemofilią”, w kwietniu b.r metodą wywiadów jakościowych.
W ramach kampanii odbywają się cykliczne warsztaty on line dla kobiet i o kobietach, w ramach których uczestniczki wraz z ekspertami rozmawiają o swoich codziennych wyzwaniach, potrzebach, o sposobach na życie, o tym co i jak chciałyby zmienić. Warsztaty to także platforma wymiany doświadczeń i miejsce spotkań dla Pań, które łączy życie u boku hemofilii.
Organizatorem kampanii „Kobieca twarz hemofilii” jest Instytut Praw Pacjentów i Edukacji Zdrowotnej we współpracy z firmą Novo Nordisk.
Informacja prasowa