Kardiomiopatie to grupa zróżnicowanych schorzeń, dla których wspólnym mianownikiem jest patologiczna przebudowa mięśnia sercowego prowadząca do jego dysfunkcji. Dlaczego serce się rozszerza, czy to schorzenia dziedziczne i jakie są możliwości leczenia, mówi dr hab. n. med. Ewa Jędrzejczyk-Patej z Sekcji Rytmu Serca Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.
Gdy serce rośnie
Jak podkreślają eksperci Sekcji Rytmu Serca Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, kardiomiopatie to szerokie pojęcie, najogólniej oznaczające patologiczną przebudowę i powiększenie serca w przebiegu procesu chorobowego.
– Postępująca przebudowa mięśnia sercowego prowadzi do jego dysfunkcji. Najogólniej kardiomiopatie możemy podzielić na pierwotne i wtórne. Wśród kardiomiopatii pierwotnych wyróżniamy: kardiomiopatię przerostową, rozstrzeniową, restrykcyjną, arytmogenną kardiomiopatię prawej komory. Kardiomiopatie wtórne występują w przebiegu innych chorób takich jak na przykład wady zastawkowe, choroba niedokrwienna serca, amyloidoza, sarkoidoza, cukrzyca, schorzenia endokrynologiczne czy reumatologiczne. Mogą one być również związane z różnymi czynnikami toksycznymi lub być efektem przebytego zapalenia mięśnia sercowego – wyjaśnia dr hab. n. med. Ewa Jędrzejczyk-Patej.
Skąd to schorzenie?
Kardiomiopatia może być uwarunkowana genetycznie lub środowiskowo. Bardzo często kardiomiopatie powstają na podłożu genetycznym, ale mogą być związane także z różnymi czynnikami toksycznymi, takimi jak np. alkohol (mowa wtedy o kardiomiopatii alkoholowej), narkotyki, leki (miedzy innymi te stosowane w terapiach onkologicznych), metale ciężkie czy inne substancje chemiczne.
Kardiomiopatie uwarunkowane genetycznie mogą być dziedziczone jednogenowo – za chorobę odpowiada mutacja jednego konkretnego genu i w zależności od typu dziedziczenia mogą zachorować dzieci pacjenta. W przypadku części kardiomiopatii mamy do czynienia z uwarunkowaniem wielogenowym. W tym przypadku dziedziczenie predyspozycji do kardiomiopatii między członkami rodziny nie jest do końca zbadane i nie da się precyzyjnie określić prawdopodobieństwa zachorowania dzieci pacjenta.
Kardiomiopatie rozstrzeniowe to bardzo zróżnicowana grupa kardiomiopatii. Mogą być uwarunkowane genetycznie, ale również i nabyte. W przebiegu tych schorzeń dochodzi do stopniowej rozstrzeni, czyli poszerzenia jam serca. Sam mięsień nie staje się grubszy, ale serce rozszerza się.
Innym rodzajem kardiomiopatii jest kardiomiopatia przerostowa. To grupa schorzeń o dziedziczeniu jednogenowym, gdzie może dochodzić do zachorowania wśród członków rodziny i do dziedziczenia odpowiedzialnego za powstanie kardiomiopatii genu od rodzica do dziecka.
Istnieje także kardiomiopatia z niescalenia, zwana również gąbczastą, kiedy przebudowie ulega mięsień sercowy. Struktura serca nie przypomina wówczas prawidłowej mięśniówki, a raczej rodzaj gąbki.
Innym rodzajem kardiomiopatii jest kardiomiopatia restrykcyjna, kiedy w przebiegu schorzenia nie dochodzi do zaburzenia skurczu, ale rozkurczu serca. Mięsień sercowy kurczy się całkiem dobrze, ale nie potrafi odpocząć po skurczu, czyli nie rozszerza się tak, by jama serca ponownie napełniła się krwią.
Innym schorzeniem jest arytmogenna kardiomiopatia (dysplazja) prawej komory, kiedy choroba dotyka przede wszystkim prawej, a nie lewej, komory serca. W przebiegu takiej kardiomiopatii dochodzi do przebudowy i zastąpienia mięśniówki serca prawej komory tkanką tłuszczową i włóknistą. W niektórych przypadkach choroba może dotknąć również i lewej komory.
