Hemofilia: dlaczego stały dostęp do leków jest ważny?

Chorował na nią syn królowej Wiktorii – Leopold. Pojawiała się na dworach królewskich Hiszpanii czy Niemiec. Jednak hemofilia, choć nazywana chorobą królów, może dotknąć każdego. I mimo, że dziś uważana jest za przypadłość rzadką, to wciąż bardzo niebezpieczną. Dlatego tak ważna dla chorych jest możliwość nieprzerwanego kontynuowania terapii, o czym dyskutowano podczas konferencji „Hemofilia – stały dostęp do leków w całej Polsce podstawą bezpieczeństwa pacjentów”.

Jeszcze sto lat temu hemofilia była uważana za chorobę owianą tajemnicą. Wiedziano o niej niewiele, a statystyki nie napawały optymizmem.

„W roku 1920 r. czas średni życia chorego na hemofilię wynosił 12 lat. Obecnie jest zbliżony do populacji ogólnej” – opowiadała przewodnicząca Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów prof. Maria Podolak – Dawidziak.

Dziś, choć ta przypadłość wciąż budzi niepokój, to wiadomo o niej zdecydowanie więcej. Hemofilia zaliczana jest do skaz krwotocznych – chorób, które charakteryzują się zaburzeniem krzepnięcia krwi.

„Jest związana z brakiem aktywności jednego z czynników krzepnięcia krwi. Jest obecnie – dzięki nowoczesnemu leczeniu – chorobą, która dosyć dobrze poddaje się leczeniu. Dzięki temu leczeniu, które mamy obecnie, pacjenci mogą prowadzić prawie normalne życie bez krwawień, bez bólu, bez cierpienia” – mówił prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię Bogdan Gajewski.

Poprawę jakości zycia zapewniają pacjentom skuteczne leki – koncentraty czynników krzepnięcia, które podaje się dożylnie i które powodują przywrócenie prawidłowego krzepnięcia krwi. Realizację leczenia zapewnia w Polsce Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Pacjenci niepokoją się jednak, czy – i w jakiej formule – program będzie kontynuowany.

„Hemofilia jest chorobą dosyć nieprzewidywalną, krwawienia u chorych na hemofilię trudno przewidzieć. Mimo profilaktyki, one się zdarzają. Czasami są to krwawienia samoistne. Stały dostęp do leków jest bardzo ważny i (…) jest realizowany dzięki stacjom krwiodawstwa, które do placówki przyjmującej chorego na hemofilię mogą dostarczyć czynnik krzepnięcia i to umożliwia ratowanie życia i zdrowia. (…) Bez takiego leczenia mogłoby dochodzić do powikłań, mogłoby dochodzić do zagrożenia życia, więc jest to bardzo ważne, żeby utrzymać ten system i żeby nadal służył on pacjentom, bo dzięki temu możemy wszyscy nadal funkcjonować” – mówił prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię Bogdan Gajewski i zauważał:

„Hemofilia charakteryzuje się też krwawieniami wewnętrznymi i tutaj stały dostęp do leku najbliżej domu, w najbliższej placówce czy w najbliższym szpitalu jest krytyczny z punktu widzenia utrzymania chorego na hemofilię pacjenta przy życiu”.

Hemofilia nie jest sprawiedliwa. To choroba genetyczna. Geny, których dotyczy mutacja, związane są z chromosomem X. Oznacza to, że chorują przede wszystkim mężczyźni, kobiety zaś są bezobjawowymi nosicielkami.

Czytaj także: FDA zatwierdza pierwszą terapię genową w leczeniu dorosłych chorych na hemofilię B oraz Rekomendacja EMA dla pierwszej terapii genowej w leczeniu ciężkiej hemofilii typu A