FDA zatwierdza pierwszą terapię genową w leczeniu dorosłych chorych na hemofilię B

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła Hemgenix (etranakogen dezaparwowek) – terapię genową opartą na wektorze wirusowym do leczenia dorosłych chorych na hemofilię typu B (wrodzony niedobór czynnika IX).

Hemofilia B to genetyczna skaza krwotoczna wynikająca z braku lub niewystarczającego poziomu IX czynnika krzepnięcia krwi, białka potrzebnego do wytwarzania skrzepów krwi w celu zatrzymania krwawienia. Objawy mogą obejmować przedłużone lub obfite krwawienie po urazie, operacji lub zabiegu dentystycznym. W ciężkich przypadkach epizody krwawienia mogą wystąpić samoistnie bez wyraźnej przyczyny. Przedłużające się epizody krwawień mogą prowadzić do poważnych powikłań, takich jak krwawienia do stawów, mięśni czy narządów wewnętrznych, w tym do mózgu.

Większość pacjentów z hemofilią typu B doświadczają objawów, to mężczyźni. Wiele kobiet nosicielek tej choroby nie ma żadnych objawów, jednak szacunkowo 10-25% nosicielek ma łagodne symptomy, w rzadkich przypadkach kobiety mogą mieć umiarkowane lub ciężkie objawy. Leczenie zazwyczaj polega na zastąpieniu brakującego czynnika krzepnięcia w celu poprawy zdolności organizmu do zatrzymywania krwawienia. Pacjenci z ciężką hemofilią B zwykle wlewów dożylnych produktów zastępujących czynnik IX.

Hemgenix to produkt terapii genowej podawany w pojedynczej dawce we wlewie dożylnym. Hemgenix składa się z wektora wirusowego zawierającego gen czynnika IX krzepliwości krwi. Gen ulega ekspresji w wątrobie w celu wytworzenia białka czynnika IX, zwiększenia poziomu czynnika IX we krwi, a tym samym ograniczenia epizodów krwawienia.