W ostatni dzień lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich, będący wyrazem solidarności z osobami zmagającymi się z tymi chorobami.
Mimo, że liczba jednostek chorobowych, które zaliczane są do chorób rzadkich wynosi prawie 8 tysięcy, to wiedza na ich temat jest w Polsce znikoma. Większość przypadków to jednostki chorobowe występujące u od 1 do 100 000 osób. Aż 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Podstawowym problemem terapeutycznym jest drogie leczenie. Leki wykorzystywane w leczeniu chorób rzadko występujących, zgodnie z terminologią obowiązującą w UE, zaliczane są do grupy leków sierocych. Brak dostępu do terapii w wielu przypadkach skutkuje pojawieniem się zagrażających życiu powikłań – niewydolności organów wewnętrznych, zawałów serca czy udarów mózgu.
Czytaj więcej: