Około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne i mimo, iż postęp medycyny w poznawaniu mechanizmów wielu chorób na poziomie molekularnym jest ogromny, tylko około 5% chorób rzadkich może być skutecznie leczonych. Dzięki wprowadzonemu przez Komisję Europejską 29 kwietnia 1999 roku wspólnotowemu programowi działania chorobom rzadkim nadano szczególny status. Rozporządzenie nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z 16 grudnia 1999 roku podkreśla, że pacjenci z chorobami rzadkimi powinni mieć prawo do takiej samej jakości leczenia jak pozostali pacjenci. Niestety do tej pory w Polsce nie została przyjęta żadna oficjalna definicja chorób rzadkich.
Zgodnie z danymi do chwili obecnej wyodrębniono sześć – siedem tysięcy chorób rzadkich, które dotykają 6-8% populacji. Oznacza to, że na całym świecie z chorobami rzadkimi zmaga się 350 mln ludzi, w samej Unii Europejskiej cierpi na nie około 30 mln osób, a w Polsce może być tych osób ponad 2 miliony. Cierpią na nie osoby w każdym wieku, jednak aż 75% z nich dotyka dzieci, jak np. rdzeniowy zanik mięśni, neurofibromatoza, wrodzona łamliwość kości, chondrodysplazja czy zespół Retta. Jednakże część chorób rzadkich pojawia się w wieku dorosłym i są to np. choroba Huntingtona, choroba Crohna, dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, stwardnienie zanikowe boczne, mięsak Kaposiego czy rak tarczycy. Zdecydowana większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Wśród innych przyczyn wylicza się zakażenia, uszkodzenia tkanek i teratogenne działanie niektórych substancji, nowotwory, podłoże autoimmunologiczne. Liczba chorób rzadkich stale rośnie, a w literaturze medycznej regularnie opisywane są kolejne nowe przypadki.
Wśród najczęściej diagnozowanych chorób rzadkich na świecie wymienia się: fenyloketonurię, hemofilię, mukowiscydozę, chorobę Leśniowskiego-Crohna, miastenię, zespół Pradera-Williego, zespół Marfana, szpiczaka mnogiego, rybią łuskę. Lista chorób rzadkich znanych w Polsce znajduje się na stronie internetowej www.nadziejawgenach.pl, jak również na stronie portalu Orphanet. Orphanet istnieje od 1997 roku i stanowi wielojęzyczną bazę informacji na temat chorób rzadkich i leków sierocych.
Pacjenci, u których występują choroby rzadkie mają prawo do wysokiej jakości bezpiecznych oraz skutecznych terapii, tak jak pacjenci z chorobami występującymi częściej. Jednak ze względu na fakt, że na choroby rzadkie cierpi stosunkowo nieduża liczba osób rozproszonych nie tylko w Polsce, ale i na całym świecie, charakteryzują się one odmiennym obrazem klinicznym i tym samym wdrożona jest różna farmakoterapia, osoby cierpiące na choroby rzadkie są narażone na szczególne trudności w dostępie do świadczeń zdrowotnych. Zdecydowana większość lekarzy nie posiada wystarczającej wiedzy niezbędnej do postawienia trafnej i szybkiej diagnozy. Ponadto, same procedury diagnostyczne niezbędne do prowadzenia rozpoznawania chorób rzadkich są w wielu placówkach medycznych niedostępne.
Należy również podkreślić, że nie wszyscy mogą zostać poddani czasochłonnym i kosztownym badaniom diagnostycznym, ponieważ budżet ośrodków opieki zdrowotnej na to nie pozwala. W związku z tym diagnoza i leczenie chorób rzadkich stanowiąc problem, zarówno medyczny, jak i finansowy są ograniczone i opóźnione. O ile w przypadku chorób objętych badaniami przesiewowymi, takimi jak fenylokotenuria wśród noworodków, pacjenci mogą liczyć na przeprowadzenie badań potwierdzających chorobę w krótkim czasie, o tyle pozostałe choroby skazują pacjentów na długoletnią diagnostykę. Niedostateczna wiedza o objawach klinicznych, procesie i możliwościach terapeutycznych w połączeniu z niedużą liczbą specjalistów w zakresie chorób rzadkich sprawę jeszcze bardziej komplikuje. Dlatego też ta grupa pacjentów, których leczenie wymaga ścisłej współpracy wielu specjalistów, stanowić powinna szczególne wyzwanie dla nie tylko dla systemu opieki zdrowotnej, ale również dla środowisk naukowych, jak i przemysłu farmaceutycznego.
Farmakoterapia chorób rzadkich staje się priorytetem dla krajów nie tylko Unii Europejskiej, które wprowadzają programy leczenia chorób rzadkich. W terapii chorób rzadkich stosuje się tzw. leki sieroce (ang. orphan drug). Pierwszym na świecie krajem, w którym stworzono system zachęt dla firm farmaceutycznych w inwestowanie w rozwój leków sierocych były Stany Zjednoczone. W 1983 roku została wprowadzona regulacja prawna Orphan Drug Act ułatwiająca wprowadzenie na rynek leków sierocych, do którego kilkanaście lat później dołączyły Japonia i Australia. 16 lat później, w 1999 roku Komisja Europejska rozpoczęła wdrażanie wspólnej polityki dotyczącą leków sierocych w państwach Unii Europejskiej. Parlament Europejski opracował, a następnie przyjął rozporządzenie Rady WE 141/2000 w sprawie sierocych produktów leczniczych, które zapewniło przemysłowi farmaceutycznemu istotne zachęty do inwestowania w opracowywanie leków stosowanych w chorobach rzadkich.
Prowadzone są działania, które walczą z dyskryminacją tych pacjentów i chronią ich prawa. Dążą one do tego, aby ograniczyć liczbę chorych, zmniejszyć umieralność noworodków i małych dzieci z powodu chorób rzadkich, poprawić jakość życia osób cierpiących na te choroby. 27 kwietnia 2000 roku Komisja Europejska przyjmując rozporządzenie 847/2000, w którym określono warunki i kryteria przyznania statusu leków sierocych, stworzyła system zachęt wspierających prace rozwojowe i procedurę rejestracji tych leków. Od 2001 roku na mocy tego rozporządzenia działa przy Europejskiej Agencji Rejestracyjnej (EMA) Komitet ds. Sierocych Produktów Leczniczych (COMP), który rozpatruje wnioski o nadanie statusu leku sierocego produktom leczniczym. Ponadto, komitet ten pełni funkcję doradczą oraz współpracuje z grupami wsparcia pacjentów cierpiących na rzadkie choroby.
Firma (podmiot odpowiedzialny), która chce zarejestrować lek sierocy może przed złożeniem wniosku zwrócić się do Agencji z prośbą o wsparcie w zakresie merytorycznym dotyczącym rodzaju badań niezbędnych do potwierdzenie odpowiedniej jakości, skuteczności oraz bezpieczeństwa. Ponadto, produkt takim ma automatyczny dostęp do rejestracji w procedurze centralnej, dzięki której lek może zostać dopuszczony do obrotu we wszystkich krajach Unii Europejskiej. Co więcej, firmy mogą zostać zwolnione z części opłat związanych z procesem rejestracji oraz uzyskać wyłączność na obrót lekiem przez 10 lat. Zgodnie z raportem Orphanet od 2010 roku liczba leków sierocych rejestrowanych w Unii Europejskiej z każdym rokiem rośnie. Wszystkie leki sieroce zarejestrowane w UE dostępne są również w Polsce i 22 z nich objęte zostały w 2015 roku refundacją. Poniżej na wykresie przedstawione zostały obszary terapeutyczne dla sierocych produktów leczniczych, które znajdowały się w obrocie w 2016 roku.
dr n. farm. Anna Serafin
Starszy Specjalista ds. Pharmacovigilance
Fot. Fotolia.pl
