Dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha: farmaceuta może przyczynić się do rozpoznania choroby rzadkiej

O ekspertce: Specjalista chorób wewnętrznych, alergologii, immunologii klinicznej. Obecnie pełni funkcję kierownika Zakładu Alergii, Autoimmunizacji i Nadkrzepliwości Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego oraz starszego asystenta w Klinice Reumatologii i Immunologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. Współpracuje także z Fundacją Saventic, która pomaga w diagnostyce chorób rzadkich poprzez bezpłatną aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inte

Dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha to laureatka prestiżowych konkursów zarówno krajowych, jak i zagranicznych. Wśród jej osiągnięć można wskazać m.in. I nagrodę przyznaną w konkursie im. Dr Erwin Margulies w dziedzinie badań nadkrzepliwościowych. Intensywna działalność naukowa i zawodowa Pani Profesor zaowocowała ponad 100 publikacjami, których jest autorem lub współautorem. Wiele z tych prac jest efektem realizowanych przez nią projektów naukowych i badawczych. Istotne dla jej rozwoju naukowego były również pobyty w ośrodkach w Niemczech oraz USA.ligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.

Redakcja Aptekarza Polskiego: Przypomnijmy, czym są choroby rzadkie?

Dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha: Choroby rzadkie to schorzenia najczęściej uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym i ciężkim przebiegu. W około połowie przypadków ujawniają się one w wieku dziecięcym, jednak nawet 20 proc. z nich może rozwijać się w trakcie życia pod wpływem zaburzeń immunologicznych, infekcji lub czynników środowiskowych. Do tej pory sklasyfikowano niemal 8 tys. takich schorzeń, przy czym niektóre z nich dotykają tylko kilku osób w całej Europie.

Warto też wiedzieć, że na choroby rzadkie cierpi od 6 do 8 proc. populacji, czyli nawet do 3 milionów osób w Polsce i 30 milionów na terenie całej Unii Europejskiej. Wiele osób wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, co obniża komfort, a czasami długość ich życia. Według statystyk rozpoznanie w przypadku choroby rzadkiej średnio trwa 7 lat, przy czym w niektórych przypadkach zajmuje to znacznie dłużej.

Redakcja Aptekarza Polskiego: W jaki sposób można zdiagnozować choroby rzadkie i dlaczego jest to proces niekiedy trudny i długotrwały?

Dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha: Osoby cierpiące na choroby rzadkie bardzo często poszukują diagnozy przez wiele lat, poświęcając również wiele pieniędzy na badania i wizyty u różnych specjalistów. Czasami mimo to nie są w stanie znaleźć przyczyny swoich dolegliwości. W większości chorób rzadkich nie ma niestety możliwości zrobienia dedykowanych testów, a często jedyną metodą rozpoznania są kosztowne badania genetyczne. Właśnie dlatego tak cenni są specjaliści posiadający wiedzę na temat tych schorzeń, którzy, analizując całość dokumentacji, są w stanie wyszczególnić objawy charakterystyczne dla danej jednostki.

Wiedza i doświadczenie lekarzy są kluczowe w diagnozowaniu i kierowaniu pacjenta do odpowiednich ośrodków i placówek, w których może on uzyskać pomoc. Nie są to jednak jedyne osoby, które mają wpływ na szybkość postawienia diagnozy. Nie bez znaczenia jest także świadomość istnienia chorób rzadkich u samego pacjenta i jego otoczenia, a także wśród farmaceutów, którzy regularnie mają kontakt z pacjentami w procesie diagnostycznym.

Redakcja Aptekarza Polskiego: Wspomniała pani o roli farmaceutów. Czy w jakiś sposób mogą oni wspomóc rozpoznawania chorób rzadkich?

Dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha: Każdy pracownik ochrony zdrowia, z którym pacjenci z niezdiagnozowanymi chorobami rzadkimi mają kontakt, może przyczynić się do właściwego rozpoznania. Nie inaczej jest z farmaceutami. Choć nie dokonują oni badań diagnostycznych, są dla pacjentów jednymi z najbardziej dostępnych specjalistów. Ze względu na dużą częstotliwość kontaktów, mają wiedzę na temat chorób swoich pacjentów oraz towarzyszą im w poszukiwaniu przyczyn dolegliwości. Mogą więc oni sugerować kierunki diagnostyczne, które pacjent może następnie omówić z lekarzem i podnosić świadomość na temat chorób rzadkich.

Ze względu na częstotliwość ich występowania, wielu lekarzy nigdy nie miało z nimi styczności, a doświadczenie wszystkich specjalistów medycznych ma ogromne znaczenie w diagnozie.  Wiedza Polaków na temat tych schorzeń jest niewielka, a większość z nas nie jest nawet w stanie podać nazwy jakiejkolwiek rzadkiej choroby. Tymczasem wczesne rozpoznanie działa na korzyść pacjenta, dlatego też nigdy nie należy bagatelizować nietypowych objawów.