Zwykle zaczyna się od opadania powiek – to objaw często bagatelizowany. Chory tłumaczy go sobie zmęczeniem czy stresem. W późniejszej fazie może pojawiać się problem z oddychaniem, co już stanowi zagrożenie życia. Z miastenią da się jednak dobrze funkcjonować, trzeba tylko wiedzieć, czego unikać. O tym – między innymi – dyskutowano podczas konferencji: „Wyzwania i potrzeby związane z opieką nad osobami żyjącymi z miastenią – perspektywa ekspertów i pacjentów”.
Miastenia jest chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym. Jest najczęstszą neurologiczną chorobą rzadką.
„Jest to choroba z autoagresji, na którą można zachorować w każdym okresie życia” – mówiła prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich.
We wstępnej fazie głównym objawem jest opadanie powiek czy podwójne widzenie. Innym, charakterystycznym symptomem jest tzw. uśmiech poprzeczny – bez unoszenia kącików ust – który wynika z osłabienia mięśni twarzy. Taki uśmiech ma słynna Mona Lisa z obrazu Leonarda Da Vinci. A to – jak twierdzą eksperci – może sugerować, że znana całemu światu Gioconda cierpiała na tę rzadką chorobę. Ale nie tylko ona… – „Dawno temu na miastenię chorował Aristotelis Onasis” – przypomniała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
W kolejnej fazie miastenii występuje dysfunkcja mięśni gardła oraz krtani. Następnie schorzenie zaczyna obejmować mięśnie tułowia oraz kończyn. Miastenia to choroba przewlekła, ale przy dbałości o zdrowie jej rokowania są dobre. Przede wszystkim pacjenci z miastenią powinni unikać stresu. Bardzo ważna jest dbałość o kondycję psychiczną i zdrowie fizyczne. Objawy miastenii znacznie nasilają się w przypadku infekcji. Dlatego chory powinien unikać ich jak ognia. Schorzenie dotyka częściej kobiety niż mężczyzn.
„Miastenia to najczęstsza spośród chorób rzadkich. Dotyczy około dziewięciu tysięcy pacjentów” – mówił prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, prof. Konrad Rejdak.
Choć miastenia może pojawić się w każdym wieku, to największy odsetek zachorowalności notuje się u kobiet po trzydziestym roku życia, a u mężczyzn po pięćdziesiątym roku życia. Choroba ta nie jest dziedziczona genetycznie. Jak czytamy w pierwszym w Polsce kliniczno-systemowym raporcie „Miastenia jako problem kliniczny i społeczny. Wyzwania dla optymalizacji opieki nad pacjentem w Polsce”:
W leczeniu miastenii dysponujemy obecnie lekami o działaniu objawowym, lekami immunosupresyjnymi, terapiami o krótkotrwałym działaniu immunomodulującym, a także w dobrze zdefiniowanych grupach chorych, leczeniem operacyjnym, czyli tymektomią. Obecnie w Polsce nie są refundowane leki zarejestrowane w Unii Europejskiej – ekulizumab, rawulizumab i efgartigimod alfa w terapii miastenii. Polskie ośrodki kliniczne mają doświadczenie w ich stosowaniu, ponieważ uczestniczą w badaniach klinicznych nad tymi lekami.
Jak podkreślają pacjenci, miastenia wciąż jest mało znana. – „Poszukiwanie diagnozy wciąż trwa zbyt długo” – mówiła Renata Machaczek z Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”. – „Bardzo niewielką wiedzę na temat miastenii mają lekarze pierwszego kontaktu” – przypominała Anna Wolska ze Stowarzyszenia Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi „Kameleon”. Dlatego chorzy na miastenię uważają, że najbardziej potrzebna jest wiedza i edukacja. Aż tyle i tylko tyle.
Czytaj także: Choroby rzadkie – problemy pacjentów, opcje terapeutyczne
