Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła Nexviazyme (awalglukozydazę alfa-ngpt) do infuzji dożylnych w leczeniu pacjentów w wieku powyżej 1. roku życia z późnym początkiem choroby Pompego. Pacjenci z chorobą Pompego mają niedobór enzymu, który prowadzi do akumulacji glikogenu w mięśniach szkieletowych i mięśniu serca, co powoduje ich osłabienie i przedwczesną śmierć z powodu niewydolności oddechowej lub krążeniowej.
Zwykle glikogen – zmagazynowana forma glukozy – rozpada się, aby uwolnić glukozę do krwiobiegu, która jest wykorzystywana jako paliwo dla komórek. „Choroba Pompego to rzadka choroba genetyczna, która powoduje przedwczesną śmierć i ma wyniszczający wpływ na ludzkie życie” – powiedziała dr Janet Maynard z FDA.
Źródło:
FDA
