Choroby rzadkie
Czytaj więcej: Choroby rzadkie – problemy pacjentów, opcje terapeutyczne oraz Choroby rzadkie bez tajemnic.
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest najczęstszą przyczyną zgonów noworodków z powodu chorób genetycznych. Szacuje się, że obecnie w Polsce żyje ok. 800–1000 chorych na SMA, a co roku rodzi się około 40–50 dzieci, u których rozpoznaje się rdzeniowy zanik mięśni, w tym 30–40 dzieci
z najcięższą postacią choroby. Rdzeniowy zanik mięśni, jest schorzeniem nerwowo-mięśniowym o podłożu genetycznym. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za pracę mięśni, co powoduje, że mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi. U noworodków, niemowląt i małych dzieci pierwsze objawy zwykle pojawiają się nagle, a stan zdrowia pogarsza się z tygodnia na tydzień. Nieleczona postać SMA typu 1 w ponad 90% przypadków prowadzi do zgonów lub konieczności stosowania ciągłej wentylacji przed drugim rokiem życia. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia SMA pozwala zatrzymać nieodwracalną utratę neuronów ruchowych oraz zahamować postęp choroby.
Dlatego z inicjatywy europejskich organizacji pacjentów zawiązał się w sierpniu 2020 r. sojusz na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Celem tej inicjatywy jest uwzględnienie rdzeniowego zaniku mięśni w krajowych programach badań przesiewowych noworodków, m.in. w Polsce. Badania przesiewowe noworodków pozwalają na diagnozę zaraz po urodzeniu i podjęcie leczenia dzieci, wtedy kiedy jest ono najbardziej skuteczne, tzn. zanim dojdzie do obumarcia neuronów ruchowych. Dzięki temu pacjenci mają szansę na normalne życie. Według deklaracji Ministerstwa Zdrowia pilotaż badania przesiewowego noworodków
w kierunku SMA w Polsce rozpocznie się w pierwszej połowie 2021 r.
Do czasu wprowadzenia leczenia farmakologicznego oraz nowoczesnych metod opieki oddechowej rdzeniowy zanik mięśni był najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Dzięki nowym lekom dokonał się przełom w terapii SMA. Od stycznia 2019 r. refundowany jest w Polsce w ramach programu lekowego nusinersen stosowany w terapii dzieci i dorosłych, ze wszystkimi typami SMA. W maju 2020 r. została zarejestrowana w Unii Europejskiej terapie genowa – onasemnogene abeparvovec. Stwarza ona nową opcję terapeutyczną w SMA, która pozwoli lekarzowi dobrać odpowiednie leczenie do indywidulanych potrzeb pacjenta. U pacjentów przedobjawowych terapia genowa stosowana jednorazowo (jednorazowe podanie) daje szansę na normalny rozwój dziecka, co jednocześnie przekłada się na redukcję kosztów opieki, hospitalizacji, obciążeń organizacyjnych i psychicznych rodziców.
Mukowiscydoza
Mukowiscydoza to nieuleczalna, rzadka, przewlekła choroba genetyczna, prowadząca do przedwczesnej śmierci. Odziedziczona po obojgu rodzicach, nosicielach jednej z wielu chorobotwórczych mutacji genu CFTR, uszkadza przede wszystkim układ oddechowy, ale także trawienny i rozrodczy. Gęsty śluz zakleja oskrzela i oskrzeliki, blokuje enzymy trawienne trzustki i powoduje niedrożność nasieniowodów. Chorzy walczą o każdy oddech, zmagają się z chronicznym niedożywieniem, bólem i infekcjami, które stopniowo uszkadzają tkankę płucną. Pacjenci spędzają wiele godzin dziennie na zabiegach rehabilitacyjnych, muszą stosować specjalną dietę i przyjmować ogromne ilości leków. Pod koniec życia zostają przykuci do łóżka. Najpoważniejszą konsekwencją choroby jest pogłębiająca się niewydolność oddechowa – główna przyczyna śmierci w mukowiscydozie. Szacuje się, że w Polsce żyje ok. 2 400 osób chorych na mukowiscydozę. Dzięki dobrze zorganizowanym badaniom przesiewowym noworodków, co roku wykrywanych jest ok. 80 nowych przypadków. Jednak polscy chorzy na mukowiscydozę żyją średniotylko24lata,czyliaż o 10-15 lat krócej niż w krajach, gdzie systemy opieki działają sprawniej. Czytaj więcej: Mukowiscydoza – jak „wynurzyć się” z choroby?
Zgodnie z europejskimi standardami, system leczenia chorych na mukowiscydozę powinien kompleksowo obejmować: rozpoznanie, hamowanie rozwoju oraz leczenie zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej, a także monitoring oraz leczenie powikłań i chorób towarzyszących. Od 2012 r w UE są dostępne terapie działające bezpośrednio na defekt białka CFTR będący przyczyną mukowiscydozy. Niestety nie są dostępne dla polskiego pacjenta, który w Polsce może obecnie być leczony jedynie objawowo. W zakresie terapii stosuje się leczenie mukolityczne oraz antybiotykoterapię. Specyfika mukowiscydozy, jako choroby przewlekłej wiąże się z koniecznością prowadzenia leczenia i rehabilitacji w miejscu zamieszkania pacjenta. W tym systemie leczenia chory powinien mieć dostęp do wielospecjalistycznej opieki ambulatoryjnej, szpitalnej i domowej, które w sposób komplementarny obejmowałyby wszelkie aspekty postępowania klinicznego, a także zalecenia dietetyczne, fizjoterapeutyczne oraz opiekę psychologiczną. Centralną rolę w tym systemie powinien odgrywać ośrodek koordynujący leczenie, który, oprócz świadczenia usług ambulatoryjnych i szpitalnych, powinien koordynować całość opieki nad pacjentem, w tym także przekazywanie istotnych informacji o chorobie lekarzom podstawowej opieki zdrowotnej, wspieranie interwencji specjalistów i świadczeń realizowanych w warunkach domowych.
Pęcherz neurogenny u dzieci i młodzieży w wyniku rozszczepu kręgosłupa
Za ok. 98% przypadków pęcherza neurogennego odpowiada rozszczep kręgosłupa (spina bifida). Rozszczep kręgosłupa to choroba rzadka. Każdego roku w Polsce rodzi się około 200 dzieci z rozszczepem kręgosłupa (Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych). Szacuje się, że z tym schorzeniem żyje w Polsce ok. 3 tys. dzieci i młodzieży. Problemy urologiczne – z racji na ich wieloaspektowy charakter – są największym wyzwaniem w opiece nad chorym z rozszczepem kręgosłupa. W tym względzie wyprzedzają problemy ortopedyczne (tzn. niemożność chodzenia,
a przez to konieczność poruszania się na wózku). Celem właściwego cewnikowania u pacjentów z pęcherzem neurogennym jest zmniejszenie śmiertelności z powodu niewydolności nerek (jeszcze w latach 80-tych połowa dzieci z rozszczepem umierała przed 18 r.ż.). Dlatego dzieci muszą być cewnikowane zgodnie z wytycznymi klinicznymi. Cewniki hydrofilowe gotowe do użycia są zalecane przez Europejskie Towarzystwo Urologiczne i refundowane w większości krajów Unii Europejskiej. Standardem opieki urologicznej u chorych z rozszczepem kręgosłupa jest samocewnikowanie, czyli cewnikowanie przerywane. Jest to metoda terapeutyczna najbardziej zbliżona do naturalnego opróżniania pęcherza. W tym wypadku nie ma konieczności noszenia cewnika stałego, a chory cewnikuje się 5-6 razy na dobę, czyli tyle ile przeciętna osoba korzysta dziennie z toalety. Chory może samocewnikować się na trzy sposoby – używając: cewników hydrofilowych gotowych do użycia, cewników hydrofilowych wymagających aktywacji wodą oraz cewników suchych. W praktyce w Polsce refundowane są jedynie przestarzałe cewniki suche. Gotowe do użycia cewniki hydrofilowe zmniejszają ryzyko wystąpienia zakażeń układu moczowego. Są sterylne, skuteczne, bezpieczne i dużo łatwiejsze w użyciu (w stosunku do cewników suchych), co przekłada się na optymalizację opieki i preferencje chorych (dzieci i młodzież samocewnikują się w szkole). Zalecane przez Polskie Towarzystwo Urologiczne samocewnikowanie gotowymi cewnikami hydrofilowymi przełoży się nie tylko na znaczący spadek powikłań, ale również na wzrost przeżywalności z zachowaniem optymalnej jakości życia chorych. Jednocześnie stworzy solidny filar kompleksowej i koordynowanej opieki nad około 2 tys. dzieci i młodzieży z pęcherzem neurogennym w wyniku rozszczepu kręgosłupa w Polsce.
Reumatologia
Łuszczycowe zapalenie stawów (ŁZS)
Nowe rekomendacje EULAR (European League Against Rheumatism), które ukazały się parę tygodni temu, po raz pierwszy bezpośrednio potwierdzają wartość inhibitorów interleukiny 17 (IL-17) u pacjentów z łuszczycowym zapaleniem stawów (ŁZS) ze zmianami skórnymi. Zalecają one w Rekomendacji nr 6, aby u pacjentów z zapaleniem stawów obwodowych i z niedostateczną odpowiedzią na ≥1 ksLMPCh zastosować biologiczne leki – modyfikującymi przebieg choroby (bLMPCh), a w przypadku istotnego zajęcia skóry – inhibitor IL-17 lub IL-12/23. Rekomendacja nr 10 zaleca u pacjentów z dominującą i aktywną postacią osiową oraz z niedostateczną odpowiedzią na NLPZ zastosowanie biologicznego leku modyfikującego przebieg choroby (bLMPCh), którym zgodnie z obecną praktyką jest inhibitor TNF, natomiast w przypadku istotnego zajęcia skóry, może być preferowany inhibitor IL-17. Dane z badania head to head, a więc bezpośrednio porównującego ixekizumab z adalimumabem wykazuje statystycznie znamienne lepsze wyniki, potwierdzające skuteczność ixekizumabu, jako leczenia pierwszego rzutu w ŁZS. Odpowiedź kliniczna występuje jednocześnie ze strony stawów (zahamowanie progresji radiologicznej) i skóry. Jest to ważne, bo percepcja jest taka, że inhibitory IL-17 dobrze działają głównie na skórę, a często klinicyści zapominają o komponencie odpowiedzi stawowej. Od 1 września 2020 r. został zrefundowany tofacytnib, który jest dostępny dla pacjentów z łuszczycowym zapaleniem stawów po nieskuteczności leków biologicznych refundowanych w programie. Ixekizumab jest skuteczną opcją leczenia ŁZS, dającą chorym dostęp do skutecznego leczenia, a reumatologom i dermatologom następną ważną opcję terapeutyczną.
Informacja prasowa